视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。         世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：   1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。   2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。   3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体 显性遗传。   4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。   5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。        另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和白点状视网膜色素变性 也应该属于非典型性视网膜色素变性，但是多数人认为应该属于不同的疾病，只是在临床中有些症状相似。