原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。

　　视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

　　发病机理

　　视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。

　　视网膜色素变性是视杆细胞和色素上皮细胞光损伤后死亡的结果。 和黄斑附近的视锥细胞相似，视网膜上的视杆细胞每天脱落的外节盘膜，都由色素上皮细胞吞噬、消化和排泄，并通过色素上皮细胞储存和运送维生素A，合成视色素，药物解毒。

　　当光线或其他原因引起视网膜和血管的自由基增加，自由基会氧化损伤视杆细胞和脱落的外节盘膜，同时氧化损伤血管，致使视锥细胞死亡，外节盘膜变性，以及血管内壁变厚，血管狭窄。

　　色素上皮细胞受损、血管变窄后，导致视网膜全面营养供应障碍，引起视杆细胞萎缩死亡，影响视紫质的合成，结果是视野缩小，夜盲。

　　检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，还具有血管扩张的功能，打断血管狭窄进程，软化和扩张血管，改善眼底微循环。

　　通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。